Δεν θα υπήρχε μία ασθένεια του Αλτσχάιμερ, αλλά πολλά

Η νόσος του Alzheimer, η οποία οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της άμεσης μνήμης, αντιμετωπίζεται επί του παρόντος ως μία ενιαία οντότητα. Ωστόσο, θα μειωνόταν σε διάφορες παθολογίες.

Δεν υπάρχει μία, αλλά αρκετές ασθένειες του Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Μοριακή Ψυχιατρική. "Η νόσος του Αλτσχάιμερ, όπως ο καρκίνος του μαστού, δεν είναι μόνο μία παθολογία", λέει ο κύριος συγγραφέας Shubhabrata Mukherjee (Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον). "Νομίζω ότι ένα καλό φάρμακο μπορεί να αποτύχει σε μια κλινική δοκιμή απλώς και μόνο επειδή δεν έχουν όλα τα υποκείμενα τον ίδιο τύπο νόσου Αλτσχάιμερ", προσθέτει.
Για να καταλήξει σε αυτά τα συμπεράσματα, η ομάδα του διένειμε 4 050 άτομα με νόσο του Alzheimer σε έξι ομάδες και ταυτοποίησε τα γενετικά τους χαρακτηριστικά. Οι συμμετέχοντες αξιολογήθηκαν σε τέσσερις τομείς: μνήμη, εκτέλεση, γλώσσα και οπτικές-χωρικές δυνατότητες.

Βιολογικές διαφορές

33 επιπλέον γενετικές παραλλαγές έχουν συσχετιστεί με τη νόσο του Alzheimer. Η μελέτη αποκάλυψε επίσης μια ιδιαίτερα ισχυρή σχέση μεταξύ μιας παραλλαγής του γονιδίου APOE και του κινδύνου ανάπτυξης ασθένειας Alzheimer για την υποομάδα μνήμης.
"Οι επιπτώσεις είναι συναρπαστικές", λέει ο Paul Crane, συν-συγγραφέας της έρευνας και καθηγητής γενικής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον. Πράγματι, «βρήκαμε σημαντικές βιολογικές διαφορές μεταξύ των υποομάδων ασθενών του Αλτσχάιμερ που καθορίζονται γνωστικώς», που ανοίγει το δρόμο για πολύ πιο εξατομικευμένες θεραπείες από εκείνες που υπάρχουν σήμερα.

APOE ε4

Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια με σημαντικό γενετικό συστατικό (60 έως 80% ανάλογα με την περίπτωση). Το γονίδιο APOE είναι ο συνηθέστερος γενετικός παράγοντας της ασθένειας. Η APOE εμπλέκεται σε ορισμένες βιολογικές οδούς που έχουν ταυτοποιηθεί για τη νόσο Alzheimer (ενδοκυττάρωση, δίπλωση πρωτεϊνών, αιμόσταση και ανοσοαπόκριση, για παράδειγμα).
Αυτό το γονίδιο έχει τρία κοινά αλληλόμορφα: το προστατευτικό αλληλόμορφο ΑΡ2Ε2, το ουδέτερο ή αλληλόμορφο αναφοράς APOE ε3 και το αλληλόμορφο APOE ε4 "κινδύνου". Σύμφωνα με προηγούμενες μελέτες, οι ομόζυγοι φορείς του APOE ε4 έχουν εκτιμώμενο κίνδυνο νόσου Alzheimer μεγαλύτερη από 50% στα 85 έτη, σε σύγκριση με λιγότερο από 10% για εκείνους που δεν φέρουν αυτό το αλληλόμορφο.

225.000 νέες περιπτώσεις

Σήμερα στη Γαλλία, η νόσος του Αλτσχάιμερ επηρεάζει άμεσα ή έμμεσα 3 εκατομμύρια ανθρώπους και διαγνώονται σχεδόν 225.000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο. Μέχρι το 2020, εάν η έρευνα δεν προχωρήσει, η Γαλλία θα έχει 1.200.000 ασθενείς.